- acondrogénesis tipo II
- acondrogénesis tipo II
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síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos: braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas.
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
Diccionario médico. 2013.